Was ist SPATA 5 ?

Spata 5 ist ein Gendefekt der von beiden Elternteilen vererbt wird. Dieser Gen liegt auf dem Chromosom 4. Die Wahrscheinlichkeit liegt bei 25%, dass das nächste Kind bei einer erneuten Schwangerschaft vererbt werden kann.

Was macht SPATA 5?

Spata 5 verursacht eine geistige Behinderung, eine Muskelhypotonie oder Hypertonie, einen Hörverlust der mit Hörgerät versorgt werden muss und eine Epilepsie. Die Kinder entwickeln sich alle unterschiedlich, je nachdem wie schwer das Chromosom betroffen ist.
Es gibt einige Kinder die Laufen können und nur eine leichte geistige Behinderung haben. Leider ist die Epilepsie sehr schwer bei manchen zu behandeln.

Durch eine Selbsthilfegruppe über sozial media haben wir mehr als 124 betroffene Kinder weltweit gefunden. Jedes Kind entwickelt sich in seinem eigenen Tempo. Es kommen immer mehr dazu und in der Dunkelziffer sind es wahrscheinlich noch mehr.